大型全基因組分析揭示罕見致癌突變

該研究團隊發現了58個新的突變特征，這表明還有其他尚未完全了解的癌癥原因。

基因組數據由英國“十萬人基因組計劃”提供，該項目是一項在英格蘭范圍內開展的臨床研究計劃，旨在對大約85000名患有罕見疾病或癌癥的患者的100000個全基因組進行測序。

劍橋大學研究助理、第一作者安德魯·得蓋斯佩里博士說：“全基因組測序為我們提供了導致每個人癌癥的所有突變的全貌。每種癌癥都有數千個突變，我們擁有前所未有的能力來尋找患者的共性和差異，在此過程中，我們發現了58個新的突變特征并拓寬了我們對癌癥的認識。”

劍橋大學基因組醫學和生物信息學教授塞雷納·尼克-載瑙說，識別突變特征很重要的原因是，它們就像犯罪現場的指紋，可幫助查明癌癥的罪魁禍首。一些突變特征具有臨床或治療意義，可突出被特定藥物靶向的異常，或表明個體癌癥中潛在的“致命弱點”。

英國癌癥研究中心首席執行官米歇爾·米切爾說：“這項研究顯示了全基因組測序在提供癌癥可能如何發展、如何表現以及哪些治療方案最有效的線索方面有多么強大。通過‘十萬人基因組計劃’獲得的洞察力，可用于改善癌癥患者的治療和護理。”